研究：“拉紧分子拉链”有助于预防遗传性失明

色素性视网膜炎是一种相对常见的遗传性疾病，它影响光感受器，即眼睛中记录光线的细胞。随着它们的退化，患者将开始失去夜视力和周边视力，几十年后可能会变得部分或完全失明。不幸的是，治疗方案很少。

光感受器细胞是微小而复杂的，因此随着疾病的发展，很难准确判断里面发生了什么。因此，在新研究中，该团队使用了一种被称为膨胀显微镜的新兴技术，在不使细胞变形的情况下使其膨胀，从而使视网膜组织能够以比以往更高的分辨率进行检查。

科学家们专注于被称为连接纤毛的光感受器的一个组成部分，它将细胞外部对光敏感的色素与将光转换为神经信号的机器联系起来。这种连接纤毛与色素性视网膜炎有关，但其作用是什么一直是个谜。

研究小组利用膨胀显微镜，发现有四种蛋白质驱动一系列的微管以一种“拉链”的形式粘在一起，从而将纤毛固定在一起。但是，当编码这些蛋白质之一的基因（称为FAM161A）发生特定突变时，这些微管就不会像拉链那样紧密。随着时间的推移，它们会解开并最终崩溃，这将杀死光感受器，导致与视网膜色素变性相关的视力损伤。

虽然这项工作在提高我们对该疾病如何发生的认识方面具有基础性意义，但该团队表示，它也可以为防止细胞死亡和视力损伤的新的潜在治疗方法提供参考。一个想法将在后续工作中得到评估。

该研究的共同作者Paul Guichard说：“通过向患有某些类型的视网膜色素变性的病人注射这种蛋白质，我们可以想象，分子‘拉链’可以被恢复，以确保连接纤毛的微管的结构完整性，从而防止光感受器细胞的死亡。”

这项研究发表在《PLOS生物学》杂志上。