异常核型!人类中的“特例”,外表与常人无异,却终生不能繁衍
生育这个事是组建家庭之后自然而然的事情,大多数由男女组成的家庭终将有自己的孩子,抚育他长大,教育他成人。在这个过程中,即满足了男女作为生物繁衍的需求,也满足了精神层面为人父母的成就感。
虽然世界上的人口由于历史上的演化迁徙的因素分为数个比较大的群体,使得不同的人群在身高、肤色、身体比例、体重、眼耳口鼻等方面的性状有一定的差异,但是归根结底大家都属于人类大家庭,可以自由地婚配繁衍,即便是最偏僻丛林中的仍生存在类似于原始部落的人和生存在现代都市中的人也能交配繁衍。然而,人类群体太大了,其中总会出现一些不同寻常的个体。
我们日常生活中有一些比较常见的染色体畸形的先天疾病患者,比如21三体综合征之类的,他们的智力、生理发育都会受到影响,而且由于染色体数量的异常,也可能导致生殖细胞生成障碍,导致这类人缺乏健康的生殖细胞。而且现代由于优生优育等观念的提出,这类人一般情况下也难以找到对象, 本身生育的几率也比较低。
然而,在人类中还散在分布着这样的一群人,他们的外观和内在的生理和常人几乎没有差异,但是在结婚之后却会有频繁的流产史或者不孕不育的历史,男性女性皆有。在成长的过程中,由于和常人没有大的差异,所以一般很难发现,很多都是在结婚之后由于不能生育到医院进行各种检查,最后发现自己却是“异常核型”。尽管这种现象散在分布,但是架不住人类数量庞大,总体来看这类人并不少。
之前有谣传说我们中国人中有一批人只有22对染色体,其实是不对的,这种都是极其偶然才会出现的。正常的核型都是22对常染色体和1对性染色体,而且相互结合的两个人各个染色体的结构得相适应。像狮子和老虎,染色体数量相当,体型、生殖构造也相当,但是狮虎兽出生的几率却非常低,就是因为染色体结构存在差异,导致生殖细胞的单倍体染色体组不能完美结合为姐染色体组。
异常核型和这种情况就是类似的。人类的染色体其实是DNA链和大量蛋白质结合,DNA经过多层次的折曲、缠绕形成的极其浓缩的物质团。然而染色体也是可以变异的,会发生移位、易位、倒置等,会导致内在的DNA链的结构重组。这样某个基因所在的染色体点位就可能发生较为明显的变化,导致和来自另一个人的正常的染色体无法配对。
在异常核型中,有一种染色体的平衡易位,这种易位可能导致染色体结构或者数量的大幅度改变,但是因为基因闪存且功能没有改变,这类人可以正常地生长发育。在我国曾经出现过一例20出头的男性,他的细胞中连同性染色体只有22对染色体,但是各项功能(除了生殖)都是正常的。检查后发现,他的15号染色体因为平衡易位和14号染色体结合在一起。
这样的情形中,无论是14号染色体还是15号染色体的功能都尚存,可是总体来看他的细胞中却只有22对染色体,而正常的细胞中却有23对染色体,这样两者形成的生殖细胞,一个是22跳染色体,1条是23条染色体,很难结合在一起成为姐妹染色体组。除非遇到一个一模一样的出现同种染色体易位的人才能自然地生育。而异常核型还会导致染色体结构的改变,也导致生殖细胞难以结合。
如果放在整个人类种群中,这也是人类进化的一种体现,人类的基因、染色体不停地变动,导致人类种群之间出现一定的分化,就如同现代各色人种,只不过各色人种的染色体差异还不足以导致生育问题。但是人类数量还是太大了,总有一定的几率出现一场的核型,其中少数因为找到了合适的配偶可以正常生育,但是却也有一部分终生难以生育。
在我国就有不少异常核型的案例。不过就现代人类来说,人口数量非常庞大,基因和染色体的多样性已经难以阻碍整个人类的生存和演化,而且借助于辅助生殖技术,还可以通过人工授精等方式生下自己的孩子,当然这也需要付出一定的代价,有一些自身产生的生殖细胞不适配,那就只能采取捐献者的生殖细胞,这样在生物学上,孩子的父(母)却不是自己。