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4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图)

2024-06-22 来源: 新闻坊 原文链接 评论0条

可能是没休息好?或者是过于投入工作了?

总有人觉得乏力不是大事,但其实,乏力、精神差,可能是各种疾病的信号,比如——"吸血鬼病"。

52岁的林女士(化名),就因此查出了"吸血鬼病",更令人瞠目结舌的是,他们一家四口,都携带"吸血鬼病"基因,这是现实版"吸血鬼家族"?

莫名其妙没力气怎么也查不出原因

林女士是公司有名的业务员。平时,她总感觉没力气,一开始以为是休息不足,并没有放在心上。

后来,林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄,正当她准备就医时,突然感觉走不动路了,回家从一楼到四楼走了快一个小时,好不容易走到家门口就撑不住瘫倒了。幸亏邻居发现,联系了林女士的家属,并将她送到医院。

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 1示意图 非本文涉及人物

林女士反复乏力、

检查结果提示"贫血"

连生活都无法顾及的林女士

向公司请了长假

她来到浙江大学医学院

附属第一医院感染病科就诊

高通量基因测序

证实她的FECH基因突变

属于红细胞生成性卟啉病

最终确诊还发现子女也有这种病

因担心遗传问题,林女士的儿女也接受基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管现在还未发病,但在诱因诱发下,他(她)们也可能随时发病。

而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者,不会发病。

一家四口人中

3人竟都有可能

发作"吸血鬼病"!

这样的结果令人震惊

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 2示意图 非本文涉及人物

"吸血鬼"原型无特殊治疗方法

卟啉病又称血紫质病,是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅为5万分之一甚至更低,女性多于男性。该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂,故有“吸血鬼病”的俗称。医生称,部分女性患者在月经周期的后半段更易发作。

此前,上海市第十人民医院就接诊过一位在月经前后发作的患者小唐小唐频繁腹痛,一旦痛起来就仿佛身体被利器穿透,甚至满地打滚,而且每次腹痛发作都在月经前后,但一直查不出原因,多方打听下,她来到上海十院,确诊为急性间歇性卟啉病。在上海市第十人民医院专家的帮助下,小唐的症状才得到缓解。

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 3

西方影视剧中,吸血鬼原型可能就是卟啉病患者,据医生介绍不同类型的卟啉病表现不同可以兼具多种临床表现。

急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状,烦躁、焦虑,出现幻觉、多汗、手足麻木等神经系统症状也是其表现之一。

红细胞生成性卟啉病、迟发性卟啉病的典型表现为光过敏,光照部位常常出现水泡、结痂、色素沉着、黑变、多毛等,这也是该病患者昼伏夜出的原因。混合型卟啉病则可同时出现上述两种表现。

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 4

前段时间

电影《周处除三害》热映

大家对电影中

陈桂林吐黑水的情节印象深刻

现实中就有25岁女生口吐黑水

最终被确诊为

急性间歇性卟啉病

而小坊也曾报道过

此前有急性间歇性卟啉病患者

因口吐黑色液体紧急送医就诊

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 5

因为卟啉病症状不典型,极易导致误诊。有一种较为便捷的初步诊断法,就是将卟啉病患者新鲜尿液置于阳光下,数小时可变为棕红色,这是卟啉病的特有表现。而确诊卟啉病则需要进行基因检测,部分实验室及影像学检查亦可以辅助诊断。

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 6图源自 FM93交通之声

医生提醒

乏力是生活中很常见的

未分化病症

如果长期乏力无法缓解

可能存在健康问题

应及时就医筛查

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 7

网友:我也经常乏力

有不少网友表示

自己也有类似的症状

"怎么感觉我也有'吸血鬼病'"

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 8

那么

如果患上"吸血鬼病"

该怎么治疗呢?

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 9

该病至今仍无特效的治疗方法

卟啉病至今

仍无特效的治疗方法

去除诱因是首要方法

疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可以诱发急性间歇性卟啉病,而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。所以,病人可以注意补充碳水化合物,避免长时间日晒。

4口之家全确诊!有人曾口吐黑水、严重可致皮肤见光溃烂,医生:无特效疗法(组图) - 10

示意图 非本文涉及人物

医生提醒

卟啉病患者如果早期诊断

并且积极治疗

一般预后良好

如果年轻女性出现

伴随月经反复发作的周期性症状

特别是腹痛

还有其他系统的受累

尤其是伴有低钠血症时

要高度怀疑

尽早就诊排除

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