“救命!”珀斯母亲收到儿子死前求助短信,“无形杀手”竟是这个...

据《7NEWS》5月13日报道，2022 年，当Graham Wild去母亲家附近散步时，他并不知道一个隐藏的基因突变已经形成了一些血凝块，会让他的心脏停止跳动。

当他快走到家门口时，他的母亲Kathryn Robinson收到了他发来的一条可怕的短信： “救命！”

Robinson立即给她15岁的儿子打电话,他说他心跳加速，浑身冰冷，无法回到家里。

她发现他坐在邻居家附近的路边。

"我们跳上车，飞奔了六分钟的车程，赶到了Joondalup的医院。"

"他们正在做X光检查,就在那时他的心脏停止了跳动。"

（图片来源：7NEWS）

Graham的病情恶化,医生怀疑他可能有血栓,但给他服用的化解血栓的药物为时已晚。

医生和护士轮流进行了一个半小时的心肺复苏。

最终，时间过去了很久，即使Graham的心脏重新开始跳动，他的大脑也会受到灾难性的损伤。

Robinson整夜守在儿子身边,第二天一早才独自踏上回家的旅程。

"我们需要回家,把这个消息告诉其他孩子。"

Robinson花了7个月的时间才最终得知究竟是什么夺去了她儿子的生命。

几个血凝块到达了Graham的肺部,这是由F5基因突变引起的,该基因负责提供制造凝血蛋白因子V的指令,这种情况被称为Factor V Leiden。

根据珀斯血液研究所的说法,"Factor V Leiden增加了血栓形成的可能性,主要在腿部和肺部。"

家人随后接受了基因突变检测,Robinson发现她自己和她4岁的女儿也患有这种疾病。

他们并不少见。珀斯血液研究所主席Ross Baker教授表示,每20个澳大利亚人中就有1个患有这种疾病。

"在家族中,每两个人中就有一个会遗传这种疾病,所以这非常普遍。"

他说,这就是为什么有血栓形成史的澳大利亚人进行血液检测以检测是否存在隐藏基因非常重要。

"我希望我们当时就知道一个简单的血液检测可能挽救我们儿子的生命。"

回家度假途中出现症状

在Graham去世前几天,就有迹象表明有些不对劲。

这个热爱科学、棋类、动漫、蚂蚁和爬行动物的少年,在2022年12月从堪培拉乘飞机回到珀斯,准备一起度过学校假期。

Graham在下飞机时呼吸困难,但作为一个哮喘患者,他认为这只是一次轻微的发作,于是拿起了吸入器。

这位电子游戏爱好者也经常熬夜玩游戏,所以第二天他醒来很晚,感到疲惫不堪,这并没有引起任何警觉。

就在那天晚上,Graham在散步后无法到达家门口。

这个年轻的少年热爱足球和T球,梦想有朝一日开一个动物保护区。他的亲人都知道他是一个成熟、有爱心的男孩,是年幼的弟弟妹妹们的保护者。

Robinson希望通过提高人们对夺走她儿子生命的这种隐性疾病的认识,更多的家庭能够进行FVL检测,避免因未经检查的血凝块而遭受毁灭性的损失。

（Victly）