健康话题17：遗传病的预防

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在准备怀孕之前，找全科医生和遗传学专家做咨询，是一个很明智的做法。如在孩子成长过程中发现的问题，以及成人后出现有家族聚集性的问题，也可以寻求遗传学专家的咨询意见。今天的健康加（Health&）和您聊聊的常见的遗传病和遗传学检查，以及在预防疾病方面的作用。

什么是遗传病？

遗传病是指因为基因出现问题而造成的疾病。人的基因是由DNA（脱氧核糖核酸）组成的，每个人有自己独特的DNA（基因组），它相当于你的细胞功能的说明书，让你与众不同。每个人从自己的亲生父母那里各获得一半的基因，也可能继承了父母基因中的有害变化。

除了从父母传承下来的基因问题外，环境因素也可以造成基因的有害变化（基因突变），比如接触有害的化学物质、射线辐射、吸烟、阳光中的紫外线照射等。所以遗传病不仅仅是从父母那里传承下来的疾病（先天原因），也可能是环境因素造成的（后天因素）[1]。

当基因突变影响到了你的基因或遗传物质的数量时，就会发生遗传病。主要原理是基因突变干扰了DNA指导你身体制造蛋白质的指令，使你可能缺少某种蛋白质，或者蛋白质工作不正常，影响了细胞之间的相互作用。

有哪些遗传病？

几乎所有疾病都有遗传的成分[2]，区别只是每种疾病的遗传因素作用的大小不同。遗传因素是主导致病因素的疾病，我们称之为遗传病，遗传病有很多类型，有的比较常见，但绝大部分非常罕见。常见的遗传病大致可以分成三大类。

1. 染色体疾病：由染色体的结构或数量变化引起的。唐氏综合征是这类遗传病的典型代表，另外还有脆性X染色体综合征、特纳综合征、亨廷顿病等。

2. 多因素疾病：在这些疾病中，多个基因改变和多个因素造成疾病，如关节炎、自闭症（孤独症）谱系障碍、癌症、糖尿病、冠心病、糖尿病等。

3. 单基因疾病：由某个特定的基因缺陷引起的疾病。比如囊性纤维化、家族性高胆固醇血症、先天性耳聋，杜氏肌营养不良等。

每种遗传病的症状表现是各有特点的，影响的器官和严重程度也不同。

怎样发现遗传病？

首先我们建议你去找全科医生，或者请全科医生把你转介到遗传专家获得咨询。专家可能根据情况给你安排基因测试，并且根据你的家族遗传史和基因测试结果，告诉你遗传病的风险有多大，怎样采取预防措施。

无论你因为什么问题去看病，医生都会询问你的家族史，以便发现家族遗传性问题的线索。医生不会给所有人都安排基因测试，而是有针对性地对有家族遗传史的、有计划怀孕的或正在怀孕的，或者已经出生的婴儿进行测试。

有一种比较提前的测试，是携带者测试，计划怀孕的或者有家族史的夫妻，都可以做这种测试，看是否携带了与遗传疾病有关的突变。已经怀孕的妇女可以通过产前筛查和产前诊断测试，发现胎儿可能患遗传疾病的风险。孩子出生后也可以做新生儿筛查，尽可能早地发现可能的遗传问题。这些咨询、筛查、测试的意义，在于它们可能是你组成家庭和（或）生育子女决策的重要参考。

遗传病能治疗吗？

遗憾的是到目前为止，大多数遗传病是无法治愈的。现有的医学措施，主要是延缓疾病发展进程，减少对生活的影响。有些治疗或辅助措施则侧重于遗传病造成的并发症，或帮助病人增强身体和社会功能。不过我们相信，随着科学技术的发展，针对遗传病的治疗也会出现新的进展。

遗传病的预防策略

遗传咨询和遗传病筛查，是两个最重要的预防策略。可以在孕前（生育计划）、孕中（孕期保健）、产后（新生儿期）、儿童和成年期进行咨询和筛查活动。需要提醒的是，遗传学筛查通常涉及到复杂的伦理、社会和法律问题和考虑，比如临床遗传学检查不提供亲自鉴定。你的医生和专家会跟你做详细的解释说明。

针对不同的遗传病，需要考虑到适宜的筛查对象和适宜的筛查时间。比如对唐氏综合征的筛查适合所有的怀孕妇女，可以在孕早期（怀孕前三个月内）和孕中期（怀孕中三个月内）进行；对脆性X染色体综合征的筛查，则可以在任何年龄段进行；对家族性高胆固醇血症和遗传性血色素沉着病，可以在第一次看病的时候做筛查[3]。

预防为主，这是针对遗传病的策略。

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本文作者为Sonoa Health 首席公共卫生官杨辉教授

参考文献

1. Cleveland Clinic. Genetic disorders. 2022  [cited 2022 15 May]; Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders#:~:text=Genetic%20disorders%20occur%20when%20a%20mutation%20(a%20harmful%20change%20to,characteristics%20that%20make%20you%20unique.

2. National Human Geome Research Institute. Genetic disorders. 2022  [cited 2022 15 May ]; Available from: https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders.

3. RACGP, Guidelines for preventive activities in general practice, 9th edition. 2016, RACGP.