心疼!加拿大男童患罕见怪病,浑身奇痒无药可治!(图)
THE CANADIAN PRESS/Jason Franson
据加通社报道,Armando Perez(上图中)现在已经两岁半了,在家里排行第二,他有一个哥哥和一个妹妹。当Armando还是个婴儿的时候,他的妈妈Alexandra Perez(上图右)发现他的身上有抓痕,以为他只是普通的抓伤,只要给他戴上婴儿手套就可以解决这个问题。没想到,她渐渐发现情况越来越糟糕,连床单上都沾染了血迹,Armando的手臂和腿上到处都是抓痕。
Alexandra回忆说,“接着他开始浑身发黄,我才意识到这不是普通问题。”
后来她带着Armando去看医生,在做了血液检查之后,又被转介到专科医生那里看诊,并在当地的病童医院做了更多的检查。
最终,Armando被确诊为患有家族性肝内胆汁淤积症(familial intraheptic cholestasis),这是一种极为罕见的基因型肝脏疾病,患病率为5万至10万分之一。
罕见疾病
美国科罗拉多儿童医院的儿科医生Dr. Cara Mack表示,每年美国会确诊约40至80起这样的病例,这种疾病共有六种形态。
而Armando所患的是2型肝内胆汁淤积症,是由基因突变引起的胆汁流量减少。患病的儿童会因此发育迟缓,因为该病会导致儿童体内无法分解脂肪或吸收维生素A、D、E和K。
而且这种瘙痒不分白天晚上,一直持续着,孩子会因此睡不好觉,甚至影响食欲。
Alexandra表示,“Armando是阿尔伯塔省目前唯一一个患有这种疾病的小孩,至今我们知道的在加拿大患有同样疾病的孩子还有五个。”
无法治愈
目前Armando的病情暂时得到了控制,并有了些改善,他的皮肤不再发黄,但还是持续瘙痒。没有药能够帮他彻底摆脱瘙痒,也没有治疗办法治愈这个疾病。同时Armando的父母还需要持续观察他的病情是否出现加重的状况,例如:体重减轻、皮肤变黄或腹部发红等。