南京一准妈妈血型全世界都没见过基因突变所致（图）

2017-08-01 来源：现代快报原文链接评论10条

近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，已被国际基因库收录并公布。

南京一准妈妈血型全世界都没见过基因突变所致（图） - 1

现代快报记者了解到，南京一位准妈妈在医院做产前检查时，医院检测发现她的血型有异常现象，且不能十分确定她的血型。为了精确检测这位准妈妈的血型，也为了生产时可能有备血的情况产生，医院把标本送至江苏省血液中心研究室做进一步检测。通过血清学血型复查，和进一步基因检测，江苏省血液中心输血研究室的工作人员发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变，该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱，从而出现异常现象。通俗意义上说，这位准妈妈的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突变，属于A型中的A亚型。

ABO血型亚型的存在，曾引起不少啼笑皆非的误会。广东一位林先生在儿子烫伤后，发现儿子血型为B型，但他与妻子都是O型。根据血型遗传定律，林先生不可能生出B型血儿子。后来，经过反复复查，才发现原来林先生的血型为B亚型，十分罕见，被误诊为O型。

关键词：基因突变血型

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